13 maladies rares que vous devez connaître

Malheureusement, les organismes vivants, y compris les êtres humains, sont souvent frappés de maladies au cours de leur vie. Il existe plus de 25 000 maladies, dont la plupart ont été diagnostiquées et traitées par les scientifiques et les professionnels de la santé. D’autre part, il existe des maladies extrêmement rares, dont certaines restent inconnues de l’humanité.

Sur les quelque 7 000 maladies classées comme rares, seules 400 environ bénéficient d’un traitement efficace. C’est pourquoi il existe une Journée des maladies rares, qui se tient généralement le dernier jour du mois de février, et qui reconnaît ce fait et bien d’autres encore.

Voici la liste des maladies les plus rares connues de l’homme, dont certaines comptent moins de 100 cas déclarés dans le monde.

1-L’hématidrose

Parfois appelée hémidrose, hématidrose ou hématohidrose, l’hématidrose est une maladie extrêmement rare qui provoque la transpiration de sang chez le patient. Elle résulte de la rupture des vaisseaux sanguins capillaires qui alimentent les glandes sudoripares. Les symptômes comprennent un suintement de sang au niveau de l’ombilic, des ongles, du front et d’autres surfaces de la peau.

Des menstruations vicariantes, des larmes tachées de sang et des saignements de nez fréquents peuvent également être le résultat d’une hématidrose. Pour les chrétiens, l’hématidrose est l’affection dont Jésus a souffert lorsqu’il priait dans le jardin de Gethsémani, quelques instants avant sa crucifixion.

2-Le syndrome de Mitchell (MITCH)

Un adolescent nommé Mitchell Herndon souffrait d’une maladie très rare qui n’avait été diagnostiquée que chez deux autres personnes auparavant. Ce trouble neurologique l’a privé de sa capacité à marcher, a entravé sa vue et a affecté son audition.

À l’époque du diagnostic de Herndon, la maladie n’avait pas de nom, aussi les médecins l’ont-ils baptisée “maladie de Mitchell” à sa mort. Il a demandé que son corps soit donné pour des études plus approfondies, demande qui a été honorée par ses parents. Il est mort quelques jours avant qu’un médicament susceptible de lui sauver la vie ne soit disponible – il n’avait que 19 ans.

3-L’insomnie fatale

Comme son nom l’indique, l’insomnie fatale se caractérise par des troubles du sommeil. Il s’agit d’une maladie neurodégénérative à prion extrêmement rare qui commence par des problèmes de sommeil progressifs. Au fur et à mesure qu’elle progresse, le patient succombe à l’agrypnia excitata (insomnie complète), qui entraîne ensuite une démence, des problèmes de coordination et des troubles de l’élocution.

4-Le syndrome de Kleine-Levin (KLS)

Le syndrome de Kleine-Levin est probablement l’opposé de l’insomnie fatale. Il s’agit d’une maladie rare caractérisée par un excès de sommeil (hypersomnie). Les patients peuvent également présenter une hypersexualité, un comportement alimentaire compulsif et des troubles cognitifs et comportementaux. Une jeune fille de Pennsylvanie a dormi pendant 64 jours après avoir souffert d’un épisode de KLS.

5-Kuru (maladie du rire)

Populairement connu sous le nom de maladie du rire (principal symptôme de la maladie), le kuru est une maladie extrêmement rare qui a prospéré dans les années 50 et 60 au sein du peuple Fore, qui vit sur les hauts plateaux de Nouvelle-Guinée. Le Kuru, qui se traduit par “tremblement”, se transmettait par le cannibalisme funéraire, très répandu dans la tribu des Fore.

6-La maladie d’Urbach-Wiethe

Depuis sa découverte, seuls 400 cas environ de la maladie d’Urbach-Wiethe ont été signalés. Les symptômes de la maladie varient considérablement d’un patient à l’autre. Les symptômes les plus courants sont une voix rauque, des cicatrices sur la peau et une mauvaise cicatrisation des plaies. Il est intéressant de noter que la maladie d’Urbach-Wiethe a détruit l’amygdale (la partie du cerveau responsable du traitement des émotions) d’une femme connue sous le nom de SM, ce qui l’a rendue sans peur et sans anxiété. SM ne craint pas les serpents et ne réagit pas aux films d’horreur ; rien ne lui donne des frissons.

7-La lipodystrophie

La lipodystrophie est une maladie rare et bizarre qui fait que le patient perd de la graisse dans certaines parties de son corps alors qu’il en gagne dans d’autres. L’incohérence affecte toujours l’apparence d’une personne ; elle paraît souvent beaucoup plus âgée qu’elle ne l’est en réalité. Zara Hartshorn est un exemple célèbre de personne souffrant de lipodystrophie. Alors qu’elle n’avait que 15 ans, elle ressemblait à une personne de 40 ou 50 ans. Zara a été contrainte de subir un lifting car elle était souvent traitée de “mamie” par ses camarades.

8-Le chérubisme

Avec environ 200 cas recensés dans le monde (principalement des garçons), le chérubisme est une maladie rare qui fait ressortir la partie inférieure du visage. Il se produit lorsque la mandibule perd sa cavité osseuse, que le corps remplace instinctivement par un excès de tissu fibreux. En général, le chérubisme guérit de lui-même au fur et à mesure que l’enfant grandit. Cependant, dans des cas extrêmement rares, il peut persister jusqu’à l’âge adulte.

9-Syndrome de Dublin-Johnson

Décrit pour la première fois par les pathologistes Isadore Dubin et Frank Johnson en 1954, le syndrome de Dublin-Johnson est une maladie bénigne autosomique récessive très rare, souvent causée par une augmentation distincte de la bilirubine conjuguée dans le sérum. La jaunisse est l’un des symptômes les plus courants du syndrome de Dublin-Johnson ; plus de 80 % des patients atteints du syndrome de Dublin-Johnson ont la jaunisse. Une anomalie de la muqueuse gastrique, de la fatigue et de la fièvre peuvent également être des indicateurs du syndrome de Dublin-Johnson.

10-La maladie urinaire du sirop d’érable

La maladie urinaire du sirop d’érable (MSUD) est une maladie métabolique autosomique récessive rare qui affecte la façon dont l’organisme du patient traite certains acides aminés. Elle se caractérise par l’émission d’urine ayant l’aspect du sirop d’érable, d’où son nom. Cette maladie peut être mortelle.

11-Syndrome de Stevens-Johnson (SJS)

Le syndrome de Stevens-Johnson est une forme de réaction cutanée grave caractérisée par une desquamation et la formation de cloques sur la peau, entraînant des zones douloureuses à vif. Il débute généralement par des symptômes grippaux et des maux de tête. À terme, les complications du SJS peuvent entraîner une septicémie, une défaillance de plusieurs organes, une déshydratation et une pneumonie.

Il existe différents stades de diagnostic du SJS : lorsque moins de 10 % de la peau est touchée, la maladie est considérée comme légère. Lorsque 10 à 30 % de la peau est touchée, il s’agit d’un stade intermédiaire, tandis que tout ce qui dépasse 30 % est considéré comme une nécrolyse épidermique toxique (TEN).

12-Syndrome de Zimmermann-Laband

Parfois appelé syndrome de Laband, le syndrome de Zimmermann-Laband (ZLS) est une maladie génétique extrêmement rare qui se caractérise principalement par des phalanges distales, une apparence faciale grossière, des ongles hypo/aplasiques et une fibromatose gingivale (FG). Bien qu’il s’agisse d’une maladie très rare, un patient atteint a 50 % de chances de la transmettre à sa descendance.

13-Dysplasie épiphysaire multiple (MED)

Communément appelée maladie de Fairbank, la dysplasie épiphysaire multiple (DEM) est une maladie génétique rare qui affecte la croissance des extrémités des os. Il s’agit d’un type de nanisme non rhizomélique qui aplatit et fragmente les épiphyses. Une forme dominante de la maladie se produit dans 1 cas sur 10 000 naissances. Danny DeVito, cinéaste connu pour son rôle dans “It’s Always Sunny in Philadelphia”, a été diagnostiqué comme étant atteint de la maladie de Fairbank. Il mesure 4 pieds 10 pouces.